ABSTRACT
El presente estudio describe un caso de un niño de 6 años 9 meses de edad, atendido en el Centro de De-sarrollo Infantil de la Universidad de Cuenca (CEDIUC), con las características del Síndrome de Coffin Siris. El cariotipo 46xy, inv9 (p12q13), determinó por rasgos clíni-cos, el diagnóstico de Síndrome de Coffin Siris.Niño producto de cuarta gesta; antecedentes prena-tales: amenaza de aborto; antecedentes natales: nace a las 38.4 semanas de gestación con un diagnóstico de distrés respiratorio, por lo cual estuvo internado durante 15 días en la Unidad de Cuidados intensivos de la clínica Humanitaria; antecedentes post-natales: presentó retraso global en el desarrollo, además de otras afec-taciones como cardiopatía congénita, comunicación interventricular. Recibe tratamiento en varios Centros.El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad genética rara, con baja incidencia por lo que es poco estudiada, caracterizada por retardo mental, retraso en el desarro-llo psicomotor, facies toscas, pelo ralo e hipoplasia de la uña del quinto dedo.Se realizó una exhaustiva revisión bibliográfica, encon-trándose que el síndrome de Coffin-Siris es una enfer-medad genética poco frecuente; existen alrededor de 10 casos publicados en Latinoamérica; la etiología aún está en controversia, no ha podido definirse su localización cromosómica, pero algunos autores han plantea-do una posible herencia autosómica recesiva.
This study describes a case of a 6-years and 9-months-old child, who was attended at the Child Develop-ment Center of the University of Cuenca (CEDIUC), with the characteristics of the Coffin-Syndrome. The karyoty-pe 46xy, inv9 (p12q13), determined by clinical features the diagnosis of Coffin-Syndrome.Child product of the fourth pregnancy, prenatal history: threatened abortion; natal history: he born at 38.4 wee-ks of gestation with a diagnosis of respiratory distress, for this reason he was hospitalized for 15 days in the In-tensive Care unit of the Humanitarian clinic; post-natal history: he presented global developmental delay, in addition to other affections such as congenital heart di-sease and ventricular septal defect. He receives treat-ment in several centers.The Coffin-Siris syndrome is a rare genetic disease, with a low incidence and for this reason it is not studied enou-gh, it is characterized by mental retardation, delayed psychomotor development, coarse facies, thinning hair and hypoplasia of the fifth finger nail.A comprehensive bibliographic review was performed, and Coffin-Siris syndrome is a rare genetic disease with about 10 cases published in Latin America; the etiolo-gy is still controversial, its chromosomal location has not been defined, but some authors have raised a possible autosomal recessive inheritance.